疾患とSNPとのかかわりを研究し、診断や治療に役立てます。
医学は、患者の個人間の多様性を診断し、それぞれの患者に合わせた適切な種類と量の治療を施すことが視野に入りつつあります。多様性の原因となるものは、個人の遺伝子配列の多様性や環境などの違いです。当研究室は遺伝的多様性を全ゲノムシークエンスレベルで捉え、また細胞の状態をマイクロアレーなどに基づく遺伝子発現プロファイルにより捉えることによって、両者を統合解析し、診断・治療に貢献する研究を行っています。最も重要な貢献として、疾患関連遺伝子同定のためのゲノムワイド関連研究や薬剤の効果や副作用の多様性の研究での解析があげられます。また次世代シークエンサーで日本人のゲノムや患者のゲノムの多様性、あるいはがんゲノムの変異・変化を高精度に網羅的にとらえ解析することを行っています。さらに多様性やそれらの連鎖不平衡、臨床情報、遺伝子発現データの実際の大規模なデータを現実的に扱う数理的枠組み、アルゴリズム、疾患原因遺伝子探索、疾患機序解明の研究を行っています。
研究テーマ
- ハプロタイプ・複数SNP・環境要因などの多要因に対応した関連解析
- タイピング情報収集,自動関連解析システム,作業状況管理システムの構築
- 全遺伝子および全ゲノム上のmRNA発現情報の解析
- 次世代シークエンサーによる日本人ゲノムの多様性の包括的解析とがんゲノム解析への適用
プレスリリース・研究成果
- 2010年10月25日
- 次世代シークエンサーで、日本人の全ゲノム配列を包括的解析
- 2008年07月18日
- 染色体上のDNA配列の重複・欠失の組合せが世界で初めて推定可能に
RIKEN RESEARCH
- 2010年10月25日
- 日本人の全ゲノム塩基配列を初めて解読
- 2009年02月06日
- 数学の力でゲノム配列構造の個人差を推定
主要論文
- Fujimoto, A., Nakagawa, H., Hosono, N., Nakano, K., Abe, T., Boroevich, K.A., Nagasaki, M., Yamaguchi, R., Shibuya, T., Kubo, M., Miyano, S., Nakamura, Y., and Tsunoda, T.:
"Whole genome sequencing and comprehensive variant analysis of a Japanese individual using massively parallel sequencing"
Nature Genetics, 42, 931-936 (2010).
- Kato, M., Nakamura, Y., and Tsunoda, T.:
"An Algorithm for Inferring Complex Haplotypes in a Region of Copy-Number Variation"
American Journal of Human Genetics, 83, 157-169 (2008).
- Kato, M., Kawaguchi, T., Ishikawa, S., Umeda, T., Nakamichi, R., Shapero, M.H., Jones, K.W., Nakamura, Y., Aburatani, H., and Tsunoda, T.:
"Population-genetic nature of copy number variations in the human genome"
Human Molecular Genetics, 19, 761-773 (2010).
- Tsunoda, T., Lathrop, G.M., Sekine, A., Yamada, R., Takahashi, A., Ohnishi, Y., Tanaka, T., and Nakamura, Y.:
"Variation of gene-based SNPs and linkage disequilibrium patterns in the human genome"
Human Molecular Genetics, 13, 1623-1632 (2004).
- Johnson, T.A., Niimura, Y., Tanaka, H., Nakamura, Y. and Tsunoda, T.:
"hzAnalyzer: Detection, quantification, and visualization of contiguous homozygosity in high-density genotyping datasets."
Genome Biology, 12, R21 (2011).
- The International Cancer Genome Consortium:
"International network of cancer genome projects"
Nature, 464, 993-998 (2010).
- The International HapMap Consortium:
"A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs"
Nature, 449, 851-862 (2007).
- The International HapMap Consortium:
"A haplotype map of the human genome"
Nature, 437, 1299-1320 (2005).
- Ozaki, K., Ohnishi, Y., Iida, A., Sekine, A., Yamada, R., Tsunoda, T., Sato, H., Sato, H., Hori, M., Nakamura, Y., and Tanaka, T.:
"Functional SNPs in the lymphotoxin-alpha gene that are associated with susceptibility to myocardial infarction"
Nature Genetics, 32, 650-654 (2002).
- Takahashi, Y., Kou, Takahashi, A., Johnson, T.A., Kono, K., Kawakami, N., Uno, K., Ito, M., Minami, S., Yanagida, H., Taneichi, H., Tsuji, T., Suzuki, T., Sudo, H., Kotani, T., Watanabe, K., Chiba, K., Hosono, N., Kamatani, N., Tsunoda, T., Toyama, Y., Kubo, M., Matsumoto, M., and Ikegawa, S.:
"A genome-wide association study identifies common variants near LBX1 associated with adolescent idiopathic scoliosis."
Nature Genetics, 43, 1237-1240 (2011).